Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu
Görünüm
Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Temmuz 2024) |
Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu | |
---|---|
Uzmanlık | Medikal genetik |
Belirtiler | Minör fiziksel anomaliler |
Komplikasyon | Kavrama, yürüme |
Süre | Ömür boyu |
Nedenleri | Otozomal dominant genetik mutasyon |
Tanı | Fizik muayene, radyografi |
Korunma | Yok |
Prognoz | İyi |
Sıklık | Nadir, tıbbi literatürde dünya çapında yaklaşık 20 ailede görüldüğü bilinmektedir. |
Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve şu özelliklerle tanınır: üç kemikli başparmak, el ve ayakta fazla parmak (polisindaktili) ve kaval kemiğinin tam gelişmemesi veya eksikliği. Ayrıca, kısa boy, ön kol kemiklerinin birleşmesi, bazı parmakların eksik veya birleşik olması ve el ile ayak kemiklerinde anormallikler de görülebilir.[1][2] Tıbbi literatürde dünya çapında sadece 19 ailede görüldüğü bildirilmiştir.[3] Bu sendrom, LMBR1 geninde bulunan bir bölgedeki bir DNA parçasının A'dan G'ye değişmesiyle ilişkilidir.[4]
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Tibial hemimelia polysyndactyly triphalangeal thumb syndrome". www.orpha.net (İngilizce). 20 Mayıs 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.
- ^ "Absence of tibia with polydactyly - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (İngilizce). 18 Mart 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.
- ^ "OMIM Entry - # 188740 - TIBIA, HYPOPLASIA OR APLASIA OF, WITH POLYDACTYLY; THYP". omim.org (İngilizce). 22 Kasım 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 20 Mayıs 2022.
- ^ Norbnop, Phatchara; Srichomthong, Chalurmpon; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk (August 2014). "ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers". Journal of Human Genetics (İngilizce). 59 (8). ss. 467-470. doi:10.1038/jhg.2014.50 . ISSN 1435-232X. PMID 24965254.