İçeriğe atla

Pierre Robin sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence (Pierre Robin sekansı), üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir (kafatası-yüz anomalisi), Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:[1][2][3][4][5]

  1. Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati (altçenenin yetersiz gelişmesi), bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
  2. Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
  3. Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.


Komplikasyonlar[1][2][3][6]

[değiştir | kaynağı değiştir]
  • Obstrüktif apne: Dilin üst solunum yolarını daraltn-masının sonucudur.
  • Bebeklerde beslenme sorunları: Damak yarığı ve dilin konumu bebeğin beslenmesini güçleştirir.
  • İntübasyon güçlüğü: Genel anestezide intübasyonu güçleleştirir.
  • Orta kulak yangıları: Damak yarığı olan çocuklarda otitis media sık görülür.

Tedavi

[değiştir | kaynağı değiştir]

Bebeklerin bir bölümünde altçene hipoplazisinin zamanla gerileyebildiği görülmektedir. Altçenedeki olumlu değişikliklerin belirlenmesiyle birlikte (genellikle 12 aylıktan önce) damak yarığının cerrahi tedavisi uygulanır. Bu girişim çocuğun soluklanması kadar beslenmesini ve konuşmasını kolaylaştırır, orta kulak sorunlarının oluşmasını engeller. Pediatrik cerrahi ve Ortodonti uzmanlarının ortak girişimleri başarıyı artırmaktadır.[3][6][7][8]

PIERRE ROBIN SENDROMU (Catel-Manzke sendromu)

[değiştir | kaynağı değiştir]

Pierre Robin sendromu,[4] Riboflavin eksikliğine bağlı olduğu sanılmakta, kalıtsal olduğu düşünülen olgularda otosomal resesif geçiş varsayılmaktadır.[1][9] Pierre Robin sequence bulguları ve bunların etkisiyle oluşan komplikasyonlar vardır.[10] Yarık küçük dil (uvula bifida) ve dilin ağız tabanındaki bağlarının kısalığı nedeniyle hareketlerinin sınırlanması (ankyloglossia) bulgularının varlığı, yutma güçlüğünü ve solunum güçlüğünü daha da arttırır. Erken süren dişler (prematüre dişler) olabilir. Cor pulmonale gelişebilir. İskelet sistemi bulguları arasında kol ve/veya bacak (ekstremite) bölümlerinde eksiklikler ile anomaliler ve spina bifida saptanabilir. Zeka geriliği vardır, hidrosefalus görülebilir.[11]


(*) Embriyolojide indüksiyon mekanizması kuralı

Bir dokunun/organın yeterince gelişebilmesi için bağımlı olduğu başka bir dokunun/organın tam olarak gelişmiş olması kuralıdır. Özellikle embriyogenezis ve morfogenezis aşamalarında etkilidir. Pierre-Robin sequence olgularında damak gelişmesinin tamamlanamaması ile anensefali (beynin oluşmaması/yokluğu) olgularında kafatası üst bölgesi kemiklerinin oluşamaması, vb başlıca örneklerdir. Aşırı indüksiyon etkisinin görüldüğü olgularda ise fazladan (aberan) doku ya da organ parçası oluşur.[5][12][13]


Kaynakça

[değiştir | kaynağı değiştir]
  1. ^ a b c Tan TY, Kilpatrick N, Farlie PG. Developmental and genetic perspectives on Pierre Robin sequence. American Journal of Medical Genetics, 163C: 295-305, 2013
  2. ^ a b Caouette-Laberge L, Bayet B, Larocque YThe Pierre Robin sequence: review of 125 cases and evolution of treatment modalities9393442, 1994
  3. ^ a b c van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, et al. Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature1604753, 2001
  4. ^ a b Tan TY, Farlie PG. Rare syndromes of the head and face-Pierre Robin sequence. Wiley Interdisciplinary Reviews: Developmental Biology, 2(3):369-377, 2013
  5. ^ a b Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the First and Second Branchial Arches, Part 1: Embryology and Characteristic Defects. American Journal of Neuroradiology, 32 (1) 14-19, 2011
  6. ^ a b Rolle U, Ifert A, Sader R. Pierre Robin Sequence. In: Puri P. (editor). Pediatric Surgery (pp.631-639), Springer, Berlin-Heidelberg, 2020
  7. ^ Mackay DR. Controversies in the diagnosis and management of the Robin sequence. Journal of Craniofacial Surgery, 22(2):415-420, 2011
  8. ^ Coté A, Fanous A, Almajed A, Lacroix Y. Pierre Robin sequence: review of diagnostic and treatment challenges. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 79(4):451-464, 2015
  9. ^ Bütow K-W, Zwahlen RA, Morkel JA, Naidoo S. Pierre Robin sequence: Subdivision, data, theories, and treatment – Part 2: Syndromic and nonsyndromic Pierre Robin sequence. Annals of Maxillofacial Surgery, 6(1): 35–37, 2016
  10. ^ Laitinen SH, Heliövaara A, Ranta RE. Craniofacial morphology in young adults with the Pierre Robin Sequence and Isolated Cleft Palate, Acta Odontologica Scandinavica, 55:4, 223-228, 1997
  11. ^ Pierre 28 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. Robin sendromu: Maksillofasiyal Sendromlar, 2020
  12. ^ Hadorn E. On the Mechanism of Embryonic Induction. In: Experimental Studies of Amphibian Development. Springer, Berlin-Heidelberg, 1974
  13. ^ Slack JM. Embryonic induction. Mechanisms of Development, 41(2-3):91‐107, 1993
"https://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Pierre_Robin_sendromu&oldid=33760449" sayfasından alınmıştır