Glass sendromu

Glass sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.^[1]^[2] Cücelik boyutuna varabilen bir gelişme geriliği vardır. Kranyum küçüktür (mikrosefali), alın geniş ve bombelidir. Saç kılları incedir. Yüz kasları gevşektir (hipotoni). Kulak kepçeleri aşağıda yerleşmiştir. Gözler -aşağı doğru- çekiktir.^[2]^[3]^[4]

Burun sırtının ince-uzun ve belirgindir. Üstçenede ve altçenede hipoplazi saptanır (mikrognati). Damak çukurdur ve çoğu kez yarık da içerir (damak yarığı ve mikrognatinin birlikte olması nedeniyle Pierre-Robin sequence’ı çağrıştırır). Süt dişlerinde sürme gecikmesi ve her iki diş grubunda sayısal azlık saptanır (hipodonti). Dişler kürek biçimindedir.^[4]^[5] İnguinal herniler olabilir. Parmaklar uzun (araknodaktili) ve kıvrıktır. Deri incedir, tırnakların yapısı bozuktur.^[2]^[4]

Psikomotor gelişmede gerilik ve zeka geriliği bulgularının yanı sıra agresyona eğilim ve hiperaktif davranışlar saptanır.^[5]

Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Kaynakça

^ Glass IA, Swindlehurst CA, Aitken DA, et al. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 with normal levels of isocitrate dehydrogenase. Journal of Medical Genetics, 26: 127-140, 1989
^ ^a ^b ^c Rainger JK, Bhatia S, Bengani H, et al. Disruption of SATB2 or its long-range cis-regulation by SOX9 causes a syndromic form of Pierre Robin sequence. Human Molecular Genetics, 23: 2569-2579, 2014
^ Bengani H, Handley M, Alvi M, et al. Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2. Genetics in Medicine, 19:900-908, 2017
^ ^a ^b ^c Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
^ ^a ^b Urquhart J, Black GCM, Clayton-Smith J. 4.5 Mb microdeletion in chromosome band 2q33.1 associated with learning disability and cleft palate. European Journal of Medical Genetics, 52: 454-457, 2009

[1] Glass IA, Swindlehurst CA, Aitken DA, et al. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2 with normal levels of isocitrate dehydrogenase. Journal of Medical Genetics, 26: 127-140, 1989

[:0-2] Rainger JK, Bhatia S, Bengani H, et al. Disruption of SATB2 or its long-range cis-regulation by SOX9 causes a syndromic form of Pierre Robin sequence. Human Molecular Genetics, 23: 2569-2579, 2014

[3] Bengani H, Handley M, Alvi M, et al. Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2. Genetics in Medicine, 19:900-908, 2017

[:1-4] Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001

[:2-5] Urquhart J, Black GCM, Clayton-Smith J. 4.5 Mb microdeletion in chromosome band 2q33.1 associated with learning disability and cleft palate. European Journal of Medical Genetics, 52: 454-457, 2009

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]