Abdallat–Davis–Farrage sendromu

Abdallat Davis Farrage sendromu
Abdallat Davis Farrage sendromu
	Abdallat–Davis–Farrage sendromu otozomal resesif bir kalıtım modeli sergiler.
Uzmanlık	Nöroloji
Belirtiler	Albinizm, düzensiz azalmış deri pigmentasyonu, aşırı çillenme, ağrıya duyarsızlık, periferik nöropati ve parapleji/kuadriparezi.

Abdallat–Davis–Farrage sendromu, deri anormallikleri ile birlikte görülen merkezi sinir sistemi hastalığı olan bir fakomatoz formudur. Bu sendrom, bireyin genetiğine veya algılanan renge göre anormal olan olağan dışı deri pigmentasyonu ile karakterize edilir.

Bu durum, Ürdün'den bir ailede sendromun klinik görünümünü ilk kez tanımlayan tıbbi uzmanlar ekibi tarafından bildirilmiştir. 1980 yılında Ürdünlü doktor Adnan Abdallat tarafından tanımlanmıştır.^[1]

Belirtiler ve semptomlar

Klinik tablo şu şekildedir:^[1]

Albinizm (saç)
Düzensiz azalmış deri pigmentasyonu
Aşırı çillenme
Ağrı duyarsızlığı
Parapleji/kuadriparezi

Genetik

Sendromun otozomal resesif genetik bir özellik olarak kalıtıldığı düşünülmektedir. Bu, bir bireyin Abdallat–Davis–Farrage sendromu belirtilerinin ortaya çıkması için her iki ebeveynden de bu geni miras alması gerektiği anlamına gelir. Otozomal olduğundan (cinsiyeti belirleyen genlerle bağlantılı olmadığından), hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilir. Sadece bir gene sahip olan bireyler taşıyıcıdır ve genellikle semptom göstermezler; bir birey her iki geni de miras aldığında, semptomlar genellikle bir yaşından önce ortaya çıkar.^[1]

Kaynakça

^ ^a ^b ^c ^d Abdallat, A.; Davis, S. M.; Farrage, J.; McDonald, W. I. (1980). "Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 43 (11). ss. 962-966. doi:10.1136/jnnp.43.11.962. PMC 490745 $2. PMID 7441281.

Dış bağlantılar

[Journal_of_Neurology,_Neurosurgery,_and_Psychiatry-1] Abdallat, A.; Davis, S. M.; Farrage, J.; McDonald, W. I. (1980). "Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 43 (11). ss. 962-966. doi:10.1136/jnnp.43.11.962. PMC 490745 $2. PMID 7441281.

[1]