İnsersiyon

Kromozom düzeyinde bir ensersiyon şeması

İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir. İnsersiyonlar, büyüklük olarak tek bir baz çiftinden tüm bir kromozoma kadar olabilir.

Kromozom seviyesinde insersiyon terimi, kromozomun içine uzun bir dizinin girmesi anlamında kullanılır. Mayoz bölünme sırasında dengesiz krosover olmasının bir sonucu olarak bu meydana gelebilir.

N bölge eklemesi, rekombinasyon sırasında terminal deoksinükleotidil transferaz tarafından nükleotitlerin eklenmesidir.

P bölge eklemesi rekombinasyon yapan gen parçalarının uçlarında bulunan palindromik dizilerin insersiyonudur

Etkileri

Ensersiyonların bir genin protein kodlayan bölgesinde meydana gelmesi özellikle zararlı olabilir. Eğer eklenen nükleotitlerin sayısı 3'e (yani bir kodondaki nükleotit sayısına) tam bölünmezse genin normal okuma çerçevesinde bir değişim (Çerçeve kayma mutasyonu; ing. frameshift mutation) meydana gelir. Çerçeve kayma mutasyonları, mutasyonu izleyen, genin kodladığı tüm aminoasitlerin değişmesine neden olur. Genelde insersiyon ve onu izleyen çerçeve kayma mutasyonu, genin çevirisinin erken bir bitiş kodonuna rastlamasına neden olur, bunun sonucu güdük bir protein üretilir. Bu güdük proteinler genelde normal hatta bozuk olarak dahi işlev veremezler, insersiyonun olduğu gene bağlı olarak çeşitli genetik bozukluklar meydana gelir.

Eğer insersiyon sonucu okuma zinciri değişmezse çerçeve içi ensersiyon meydana gelmiş olur; giren nükleotit saysı 3'e tam bölünür. Eğer eklenen nükleotitler bir bitiş kodonu kodlamıyorsa protein çevirisi normal yerinde sonlanır. Ancak, insersiyonun büyüklüğüne bağlı olarak üretilen proteinin işlevini değiştirebilecek yeni amino asitler eklenmiş olabilir.

Ayrıca bakınız

Kaynakça

Pierce, Benjamin A. Genetics: A Conceptual Approach. 3rd ed. New York City: W. H. Freeman and Company, 2008.